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粘多糖贮积症VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis type VII。基因解码表明：粘多糖贮积症VII型，也被称为β-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于GUSB基因的突变导致β-葡萄糖苷...
鲍歇-诺伊豪瑟综合征 (BNHS)的英文名字是Boucher-Neuhäuser syndrome(BNHS)。基因解码表明：鲍歇-诺伊豪瑟综合征（BNHS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括小脑萎缩、智力障碍、共济失调和眼球...
拜森-劳伯综合征的英文名字是Biason-Lauber syndrome。基因解码表明：拜森-劳伯综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 拜森-劳伯综合征是由CYP17A1基因的突变引起的。CYP17A1基...
良性家族性新生儿惊厥（BFNE）的英文名字是Benign familial neonatal seizures(BFNE)。基因解码表明：良性家族性新生儿惊厥（BFNE）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。目前已经发现了多个与BFNE相关的...
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