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戊二酸尿症2 型的英文名字是Glutaric aciduria, type 2。基因解码表明：基因突变在戊二酸尿症2型中起着关键作用。戊二酸尿症2型是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致酶缺乏或功能异常，进而...
遗传性癫痫伴热性惊厥附加（GEFS+）的英文名字是Genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+)。基因解码表明：基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加（GEFS+）发生中起着重要的作用。GEFS+是一种遗传...
生长激素不敏感综合征的英文名字是Growth hormone insensitivity syndrome。基因解码表明：基因突变在生长激素不敏感综合征中起着重要的作用。生长激素不敏感综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者...
天门冬氨酸氨基葡萄糖尿的英文名字是Aspartylglucosaminuria。基因解码表明：基因突变在天门冬氨酸氨基葡萄糖尿(Aspartylglucosaminuria)发生中起着关键作用。天门冬氨酸氨基葡萄糖尿是一种遗传性代...
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