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拉伦综合症的英文名字是Laron syndrome。基因解码表明:拉伦综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于生长激素受体基因突变引起。这种基因突变导致生长激素受体无法正常工作,从而影响身体...
达农病的英文名字是Danon disease。基因解码表明:基因突变在达农病发生中起着关键作用。达农病是一种罕见的遗传性疾病,主要由LAMP2基因的突变引起。LAMP2基因编码一种称为溶酶体相关膜蛋白...
戈德堡综合症的英文名字是Goldberg syndrome。基因解码表明:戈德堡综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形和骨骼异常等。基因突变在戈德堡综合...
糖原贮积病7型的英文名字是Glycogenosis 7。基因解码表明:基因突变在糖原贮积病7型中起着关键作用。糖原贮积病7型,也称为磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏症(Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficien...
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