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戊二酸尿症Ⅰ型的英文名字是Glutaric aciduria I。基因解码表明：基因突变在戊二酸尿症Ⅰ型发生中起着关键作用。戊二酸尿症Ⅰ型是一种遗传性代谢疾病，由于相关基因的突变导致酶的功能缺陷...
磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD10）的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD10)。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD10）中起着关键作用。GSD10是一种罕见的遗传性代谢疾病...
常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia。基因解码表明：基因突变在常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直中起着重要的作...
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