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SATB2相关综合征的英文名字是SATB2-associated syndrome。基因解码表明:SATB2相关综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由SATB2基因的突变引起。SATB2基因编码一种转录因子,对神经发育和骨骼发育起着...
戊二酸血症Ⅰ型的英文名字是Glutaric acidemia I。基因解码表明:基因突变在戊二酸血症Ⅰ型发生中起着关键作用。戊二酸血症Ⅰ型是一种遗传性代谢疾病,主要由于戊二酸脱氢酶基因(GCDH)的突变...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病的英文名字是Glomerulopathy with fibronectin deposits。基因解码表明:基因突变在伴有纤连蛋白沉积的肾小球病中起着重要的作用。这种疾病是一种罕见的遗传性肾小球病...
全身性脂肪营养不良的英文名字是Generalized lipodystrophy。基因解码表明:基因突变在全身性脂肪营养不良中起着重要的作用。全身性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病,其特征是全身脂肪组...
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