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肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)的英文名字是Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV)。基因解码表明:进行基因检测的原因是为了确认患者是否携带与肺泡毛细血...
卡彭特综合症(ACPS II)的英文名字是Carpenter syndrome(ACPS II)。基因解码表明:卡彭特综合症(ACPS II)是一种罕见的遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由包括以下几点: 1. 确诊疾病:遗传性测试...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS III)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS III)。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要由TWIST1基因的突变引起。以下是进行基因筛查的证据...
常染色体显性高 IgE 综合征(AD-HIES)的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)。基因解码表明:常染色体显性高IgE综合征(AD-HIES)是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要特征是患者体...
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