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常染色体隐性遗传小脑共济失调 1 型 (ARCA1)的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1(ARCA1)。基因解码表明:常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(ARCA1)是一种遗传性疾病,患者进行遗传性...
天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的英文名字是Asparagine synthetase deficiency(ASNSD)。基因解码表明:天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是一种罕见的遗传性疾病,由ASNS基因突变引起。以下是进行ASNSD基因...
MED13L综合征(ASRAS)的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)。基因解码表明:MED13L综合征(ASRAS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由MED13L基因的突变引起。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域,编码着ME...
共济失调全血细胞减少综合征(ATXPC)的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome(ATXPC)。基因解码表明:共济失调全血细胞减少综合征(ATXPC)是一种罕见的遗传性疾病,患者常常表现为共济失调和全血...
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