【佳学基因检测】做耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征是英文deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病 ；脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征基因解码、基因检测？

经典的Cornelia de Lange综合征（CdLS）的特征是独特的面部特征，生长迟缓（产前发作;终生<第5百分位数），多毛症和上肢减少缺陷，范围从细微的指骨异常到寡指（缺失的数字）。颅面特征包括synophrys，高度拱形的眉毛，长睫毛，带有前倾鼻孔的短鼻子，小间距齿和小头畸形。智商的范围从30到102（平均值：53）。许多人表现出自闭症和自我毁灭倾向。频繁的发现包括心脏间隔缺损，胃肠功能障碍，听力丧失，近视，隐睾或生殖器发育不良。表现较轻的个体具有较少的严重生长，认知和肢体受累，但通常具有与CdLS一致的面部特征。临床特征：腹股沟疝;隐睾;尿道下裂;发育不良的大阴唇;膀胱输尿管反流;异位肾;蛋白尿;腭裂; Brachycephaly;长中人; Choanal闭锁;前哨的;短脖子; Microcornea;散光。该病临床表征有：腹股沟疝；隐睾；尿道下裂；大阴唇发育不良；膀胱输尿管返流；异位肾；蛋白尿；腭裂；短头畸形；长人中；鼻后孔闭锁；鼻孔前翻；短颈；小角膜；散光。

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耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做耳聋-肌张力障碍-眼部神经元病综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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