【佳学基因检测】先天性眼外肌纤维化1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性眼外肌纤维化1型是英文Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性眼外肌纤维化1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性眼外肌纤维化1型基因解码、基因检测？

眼外肌的先天性纤维化（CFEOM）是指先天性非进展性眼肌麻痹（无法移动）的至少8种基因定义的斜视综合征（CFEOM1A，CFEOM1B，CFEOM2，CFEOM3A，CFEOM3B，CFEOM3C，Tukel综合征和CFEOM3伴多发性甲状腺肿）。有或没有上睑下垂（下垂眼睑）影响部分或全部动眼神经核和神经（颅神经III）及其受神经支配的肌肉（上，中，下斜肌，下斜肌和上睑提肌）和/或滑车核和神经（颅神经IV）及其神经支配肌（上斜肌）。一般而言，受影响的个体具有严重的垂直凝视限制（通常是上行）和水平凝视的可变限制。患有CFEOM的个体通常通过保持静止时头部位置异常以及通过移动头部而不是眼睛来跟踪物体来补偿眼肌麻痹。患有CFEOM3A的个体也可能有智力残疾，社交残疾，卡尔曼综合症，面部无力和声带麻痹;和/或可能发展为渐进性感觉运动轴突性多发性神经病。患有Tukel综合征的个体也具有双手寡头畸形或寡头畸形。 CFEOM3患有多发性骨髓瘤的患者也有小头畸形和智力残疾。临床特征：内斜视;外斜视;补偿下巴抬高;双侧上睑下垂;先天性眼外肌纤维化;上睑提肌萎缩;上直肌萎缩。该病临床表征有：内斜视；外斜视；补偿的下巴抬高；双侧眼睑下垂；先天性眼外肌纤维化；提上睑肌萎缩；上直肌萎缩。

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先天性眼外肌纤维化1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性眼外肌纤维化1型的数据库代码是omim_id:135700。

先天性眼外肌纤维化1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)