【佳学基因检测】先天性静止性夜盲2A型严重基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性静止性夜盲2A型严重是英文Congenital stationary night blindness, type 2A, severe的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性静止性夜盲2A型严重在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性静止性夜盲2A型严重基因解码、基因检测？

先天性静止性夜盲（CSNB）是一组具有不同遗传方式的视网膜病变，具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。（中华dota2雷竞技 杂志，2006，42：472-475）。X连锁先天性静止性夜盲症（CSNB）的特征在于：视力下降的非进行性视网膜发现，范围从20/30到20/200; 暗适应有缺陷; 屈光不正，贼典型的近视范围从低（-0.25屈光度[D]到-4.75 D）到高（≥-10.00 D），但偶尔会出现远视;眼球震颤;斜视; 正常的色觉; 和正常的眼底检查。 有两种重叠但不同的表型：完整的CSNB（CSNB1A），由NYX中的致病变异（45％）引起。 不有效CSNB（CSNB2A），由CACNA1F中的致病变异引起（55％）。

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先天性静止性夜盲2A型严重的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性静止性夜盲2A型严重的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

先天性静止性夜盲2A型严重基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)