【佳学基因检测】锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
锥杆细胞营养不良是英文Cone/cone-rod dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一dota2雷竞技答题
发生的基因。可以通过基因检测阻止锥杆细胞营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测?
X连锁锥 - 杆营养不良是一种罕见的进行性视觉障碍,主要影响视锥光感受器(Demirci等,2002)。受影响的个体,基本上都是男性,具有视力下降,近视,畏光,异常色觉,全周边视野,明视视网膜电图反应减少和黄斑视网膜色素上皮的粒度。杆感光器受累的程度是可变的,随着退化的增加。尽管外显率似乎接近100%,但在发病年龄,症状严重程度和发现方面存在不同的表达能力(Hong等,1994).X-连锁锥体营养不良的遗传异质性X-连锁的其他形式锥杆营养不良包括映射到染色体Xq27的CORDX2(300085)和由染色体Xp11.23上的CACNA1F基因(300110)突变引起的CORDX3(300476)。关于锥体杆营养不良的常染色体形式的讨论,请参阅CORD2(120970)。临床特征:杆状锥体营养不良;近视; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;畏光;眼球震颤;黄斑瘢痕。该病临床表征有:近视;毯层状视网膜变性;色素性视网膜病;畏光;眼球震颤;黄斑疤痕。

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锥杆细胞营养不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,锥杆细胞营养不良的数据库代码是omim_id:304020。
锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)