【佳学基因检测】AIPL1相关锥-杆营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

AIPL1相关锥-杆营养不良是英文CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止AIPL1相关锥-杆营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做AIPL1相关锥-杆营养不良基因解码、基因检测？

蓝锥（OPN1SW; 613522）单色性是一种罕见的X连锁先天性静息锥功能障碍综合征，其特征在于视网膜中不存在功能性长波长敏感和中等波长敏感的视锥细胞。出生时颜色辨别严重受损，视力来自剩余的保存蓝色（S）锥体和视杆光感受器。 BCM通常具有降低的视敏度，摆动性眼球震颤和畏光。患者通常患有近视（Gardner等人，2009年综述）。有证据表明某些BCM家族的疾病进展（Nathans等，1989; Ayyagari等，2000; Michaelides等，2005）。临床特征：视网膜电图异常;近视;畏光;眼球震颤;角膜营养不良; X连锁隐性遗传;视网膜色素沉着异常;锥形单色;锥体功能障碍。该病临床表征有：视网膜电流图异常；近视；畏光；眼球震颤；角膜营养不良；锥细胞单色视。

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X连锁隐性

AIPL1相关锥-杆营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，AIPL1相关锥-杆营养不良的数据库代码是omim_id:303700。

AIPL1相关锥-杆营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)