【佳学基因检测】脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型是英文Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测？

远端脊髓性肌萎缩症-2是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是在先进个十年内远端肌肉无力和萎缩影响下肢和上肢;没有感觉参与（Li et al。，2015总结）。关于DSMA的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见HMN1（182960）。临床特征：常染色体隐性遗传;分手;反射减弱; Pes cavus;槌状脚趾;远端肌肉无力;运动神经传导速度降低;进步;脊柱肌肉萎缩。该病临床表征有：手劈裂；腱反射减弱；高弓足；槌状趾；远端肌无力；运动神经传导速度降低；脊肌萎缩。

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常染色体隐性遗传病

脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型的数据库代码是omim_id:605726。

脊髓型肌萎缩常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)