【佳学基因检测】什么人要做远端遗传性运动神经元病5B型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
远端遗传性运动神经元病5B型是英文Distal hereditary motor neuronopathy type 5B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端遗传性运动神经元病5B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做远端遗传性运动神经元病5B型基因解码、基因检测?
远端遗传性运动神经元病变型VB是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病,其特征是在10~20岁时有远端肌肉无力和萎缩,主要影响手部肌肉,但也影响小腿,导致步态异常和高弓足( Beetz等人的总结,2012)。该病临床表征有:腱反射减弱;神经反射消失;高弓足;远端肌无力;运动神经传导速度降低。

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Distal hereditary motor neuronopathy type 5B致病鉴定基因解码
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远端遗传性运动神经元病5B型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,远端遗传性运动神经元病5B型的数据库代码是omim_id:614751。