【佳学基因检测】远端遗传性运动神经元病2D型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端遗传性运动神经元病2D型是英文Distal hereditary motor neuronopathy 2D的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止远端遗传性运动神经元病2D型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做远端遗传性运动神经元病2D型基因解码、基因检测？

远端遗传性运动神经元病IID型是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病，其特征是在生命的第二和第四十年之间发生缓慢进展的远端下肢无力和萎缩。 虚弱通常始于小腿肌肉，后来涉及更多的近端肌肉。 严重程度可变，一些患者行走或跑步困难。 大多数人还有上肢受累，特别是肱三头肌和内在的手部肌肉。 一些患者可能在疾病过程后期失去独立的行走的能力。 感觉障碍通常不存在，认知和延髓功能正常（Sumner等，2013总结）。该病临床表征有：高弓足；行走困难；肌束震颤；肌肉痉挛；脊肌萎缩；伸指长肌无力；跑步困难。

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常染色体显性

远端遗传性运动神经元病2D型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，远端遗传性运动神经元病2D型的数据库代码是omim_id:615575。

远端遗传性运动神经元病2D型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)