【佳学基因检测】如何做早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩是英文Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩基因解码、基因检测？

PEAMO是一种严重的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是婴儿期出现迟发性发育迟缓，随后出现运动性退化。大多数受影响的个体不能或不能坐下来显示所有4肢的远端肌萎缩和无力。患者认知功能受损，无法说话或有严重的构音障碍。其他功能包括视神经萎缩，胼call体薄和小脑萎缩（Sferra等人，2016年总结）。该病临床表征有：视神经萎缩；构音障碍；全面发育迟缓；全面发育迟缓；小脑萎缩；脑病；胼胝体发育不良；痉挛性四肢瘫；轴索性周围神经病；严重的肌张力减退；脊肌萎缩；协同失调。

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早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩的数据库代码是omim_id:617207。

如何做早发性进行性脑病伴有肌萎缩和视神经萎缩基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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