【佳学基因检测】做格里切利综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

格里切利综合征1型是英文Griscelli syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止格里切利综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做格里切利综合征1型基因解码、基因检测？

Griscelli综合征1型（GS1）代表具有原发性神经功能缺损并且没有免疫损伤或噬血细胞综合征表现的hypomelanosis（Menasche等，2002）。具有免疫损伤的Griscelli综合征，或2型Griscelli综合征（607624），是由RAB27A基因突变引起的（603868）。 Griscelli综合征3型（609227），以黑色素沉着症为特征，无免疫或神经系统表现，可由melanophilin（MLPH; 606526）或MYO5A基因突变引起.Griscelli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，导致色素稀释。皮肤和头发，毛干中大量色素的存在，以及黑素细胞中黑素体的积累。虽然大多数患者还会出现噬血细胞综合征，导致骨髓移植缺失（Menasche等，2000），但有些患者在生命早期表现出严重的神经损伤而没有明显的免疫异常。 Bahadoran等人。 （2003）将GS1表征为包括下丘脑病和严重的中枢神经系统功能障碍，对应于小鼠中的“稀释”表型，并且GS2包括对应于小鼠中的“灰白色”表型的hypomelanosis和淋巴组织细胞吞噬作用.Anikster等。 （2002），Menasche等。 （2002），Huizing等。 （2002），和Bahadoran等人。 （2003年，2003年）提出Elejalde综合征（256710）在一些患者和GS1中代表相同的实体。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;黑素细胞中黑素体的积累;皮肤色素减退;眼部白化病;头发过早变灰;头发中的黑色素色素聚集;脑钙化;头发的色素减退;部分白化病;花斑。该病临床表征有：眼球震颤；黑素细胞中黑素小体聚集；皮肤色素减退；眼部白化病；少年白；发干部位色素沉积；脑钙化；毛发色素减退；白点病；斑驳病；斑状白斑病；斑状白癜风；斑状白化病；图案状白皮病。

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常染色体隐性遗传病

格里切利综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，格里切利综合征1型的数据库代码是omim_id:214450。

做格里切利综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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