【佳学基因检测】酪氨酸激酶2缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酪氨酸激酶2缺陷是英文Tyrosine kinase 2 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酪氨酸激酶2缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做酪氨酸激酶2缺陷基因解码、基因检测？

眼球皮肤白化病2型（OCA2）的特征是皮肤和毛发色素减退，以及在所有类型的白化病中都有发现的特征性眼部改变，包括眼球震颤;降低虹膜色素与虹膜半透明变化;在检眼镜检查时观察脉络膜血管减少视网膜色素;与视力下降有关的中心凹发育不全;和视交叉处视神经纤维放射线的误导，与斜视相关，减少立体视觉和改变视觉诱发电位（VEP）。由于视觉注意力不集中，眼球震颤和斜视的眼部特征，患有OCA2的个体通常在生命的前三到六个月内确诊。在儿童早期后至青少年中期至后期缓慢改善，视力稳定，并且没有发生与白化病有关的视力的重大改变或丧失。 OCA2中的皮肤色素沉着量极少至接近正常。带有OCA2的新生儿几乎总是有轻微色素的头发，眉毛和睫毛，颜色从淡黄色到金色到棕色。头发的颜色可能会随着年龄而变深，但从青春期到成年期间并没有显着变化。该病临床表征有：畏光；蓝色虹膜；眼球震颤；视神经萎缩；白化病；眼部白化病；雀斑；红发；恶性黑素瘤；曝光部位雀斑；皮肤黑色素瘤。

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酪氨酸激酶2缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酪氨酸激酶2缺陷的数据库代码是omim_id:203200。

酪氨酸激酶2缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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