【佳学基因检测】如何做家族性冷自发炎症综合征2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性冷自发炎症综合征2型是英文Familial cold autoinflammatory syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性冷自发炎症综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做家族性冷自发炎症综合征2型基因解码、基因检测？

家族性冷自身炎症综合征是一种在暴露于低温后引起发烧，皮疹和关节疼痛的病症。这些事件通常在婴儿期开始并且在整个生命中发生。患有这种病症的人通常在冷暴露一小时或更长时间后会出现症状，尽管在某些人中只需要几分钟的暴露。冷暴露后症状可能会延迟几个小时。剧集平均持续12小时，但可能持续长达3天。在患有家族性感冒自身炎症综合征的人群中，发作期间出现的最常见症状是发痒或灼热的皮疹。皮疹通常从面部或四肢开始，并扩散到身体的其他部位。偶尔可能会发生四肢肿胀。除了皮疹外，发作的特征还有发烧，发冷和关节疼痛，最常见的是影响手，膝盖和脚踝。在这种疾病的发作期间，也可能发生白人发红（结膜炎），出汗，嗜睡，头痛，口渴和恶心。该病临床表征有：感音神经性耳聋；阵发性发热；阵发性腹痛；关节疼痛；肌痛。

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家族性冷自发炎症综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性冷自发炎症综合征2型的数据库代码是omim_id:611762。

如何做家族性冷自发炎症综合征2型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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