【佳学基因检测】做大疱性表皮松解症常染色体隐性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

大疱性表皮松解症常染色体隐性是英文Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做大疱性表皮松解症常染色体隐性基因解码、基因检测？

具有幽门闭锁（EB-PA）的大疱性表皮松解症的特征在于皮肤和粘膜的脆弱性，表现为起泡很少或没有创伤;先天性幽门闭锁;和输尿管和肾脏异常（发育不良/多囊肾，肾积水/输尿管，输尿管囊肿，重复肾收集系统，膀胱缺如）。 EB-PA的病程通常很严重，并且在新生儿期通常是致命的。受影响最大的儿童死于新生儿;那些存活的人可能会出现严重的水疱，在口腔，鼻子，手指和脚趾周围的皮肤上形成肉芽组织，并在气管内部形成。然而，一些受影响的人在以后的生活中几乎没有起泡。 EB-PA和EB的其他主要形式共有的其他特征包括影响四肢和/或头部，粟粒疹，指甲营养不良，瘢痕性秃发，皮肤萎缩，挛缩和扩张型心肌病的先天性局部缺乏皮肤（先天性发育不全）。临床特征：常染色体隐性遗传;输尿管狭窄;眼睑异常;睑外翻;外胚层发育不良;米利亚;先天性发育不良;翼状胬肉;腋下性翼状胬肉;萎缩性疤痕;甲缺如;幽门狭窄;食道闭锁;难治性腹泻;指甲发育不良。该病临床表征有：输尿管狭窄；眼睑异常；眼睑外翻；外胚层发育不良；粟丘疹；先天性表皮发育不全；翼状胬肉；腋窝翼状胬肉；萎缩性瘢痕；无甲症；幽门狭窄；食管闭锁；顽固性腹泻；甲发育不良。

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常染色体隐性遗传病

大疱性表皮松解症常染色体隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，大疱性表皮松解症常染色体隐性的数据库代码是omim_id:226730。

做大疱性表皮松解症常染色体隐性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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