【佳学基因检测】碳酸酐酶I缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

碳酸酐酶I缺乏是英文Carbonic anhydrase I deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止碳酸酐酶I缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做碳酸酐酶I缺乏基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;张开嘴;薄朱红色边框; Brachycephaly;后缩;突出的鼻梁;短脖子;纵裂;攻击性行为;自残; Pectus excavatum;骨质疏松;多毛症;广泛性张力减退;胸腔异常。该病临床表征有：张口；薄嘴唇；短头畸形；下颌后缩；鼻梁突出；短颈；牙间隙增大；攻击性行为；自残；漏斗胸；骨质疏松；女性多毛症；广泛低肌张力；胸廓异常。

佳学基因Carbonic anhydrase I deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Carbonic anhydrase I deficiency致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

碳酸酐酶I缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，碳酸酐酶I缺乏的数据库代码是omim_id:212066。

碳酸酐酶I缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)