【佳学基因检测】什么人要做CASK相关智障基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
CASK相关智障是英文CASK-related intellectual disability的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CASK相关智障在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做CASK相关智障基因解码、基因检测？
人类的碳酸酐酶1是由CA1基因编码。 碳酸酐酶（CA）是催化二氧化碳可逆水合的锌金属酶的大家族。 他们参与多种生物过程，包括细胞呼吸，钙化，酸碱平衡，骨吸收，房水，脑脊液，唾液和胃酸的形成。 它们在组织分布和亚细胞定位方面表现出广泛的多样性。 CA1与第8号染色体上的CA2和CA3基因紧密连锁，并且编码了在红细胞中水平贼高的胞质蛋白。 文献中已经报导过polyA区域变化导致CA1的转录本变异。
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CASK相关智障的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CASK相关智障的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
