【佳学基因检测】做儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型是英文Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型基因解码、基因检测？

SADDAN（发育迟缓和黑棘皮症的严重软骨发育不全）是一种罕见的以骨骼，大脑和皮肤异常为特征的骨生长障碍。所有患有这种疾病的人都有极短的身材，尤其是手臂和腿部短。其他功能包括不寻常的腿骨鞠躬;一个带有短肋骨和弧形领骨的小胸部;短而宽的手指;并在手臂和腿上多余的皮肤褶皱。大脑的结构异常引起癫痫发作，严重的发育迟缓和智力障碍。受影响的几个人也有发作，其呼吸在短时间内减慢或停止（呼吸暂停）。黑色棘皮病是一种进行性皮肤病，其特征为厚而黑的天鹅绒般的皮肤，是SADDAN在婴儿期或童年期发育的另一个特征。

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常染色体显性

儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型的数据库代码是omim_id:616482。

做儿童严重的常染色体隐性遗传性肌营养不良症-北非型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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