【佳学基因检测】做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型基因解码、基因检测？

先天性肌营养不良症 - 伴有脑部和眼部异常的畸形糖尿病（A型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良导致生命早期肌肉无力，脑和眼睛异常。它通常与精神运动发育迟缓和预期寿命缩短有关。表型包括替代临床名称Walker-Warburg综合征（WWS）和肌肉 - 眼脑疾病（MEB）。该疾病代表由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的类似疾病的表型谱的最严重结束，统称为dystroglycanopathies（Stevens等人，2013总结）。对于一般的表型描述和讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性，参见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;视网膜变性;缺损;大眼睛;新生儿张力减退;小脑发育不全;脑干发育不全;头部控制差;讲话不好;脊柱侧弯;肌营养不良症;脑髓鞘形成。该病临床表征有：白内障；视网膜变性；缺损；大眼睛；新生儿张力减退；小脑发育不全；脑干发育不良；头部控制能力弱；少言寡语；脊柱侧弯；肌营养不良；脑髓鞘形成减少。

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常染色体隐性遗传病

肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型的数据库代码是omim_id:615249。

做肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常）a型10型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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