【佳学基因检测】做先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型是英文Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with mental retardation, type B1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型基因解码、基因检测？

由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的先天性肌营养不良症的特征是肌肉无力的早期发作，通常在行走之前;精神发育迟滞和轻度脑异常是可变的（Balci等，2005; Godfrey等，2007）。先天性肌营养不良症 - 伴有或不伴有精神发育迟滞的营养不良性疾病（B型）代表了营养不良症的中间范围。它们不如脑肌和眼睛异常的肌营养不良症 - 肌营养不良症（A型;参见MDDGA1,236670），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉 - 眼脑疾病（MEB），并且比肢体更严重 - 带型肌营养不良-dystroglycanopathy（C型;参见MDDGC1，609308）由于DAG1的糖基化缺陷的先天性肌营养不良-Dystroglycanopathy的.Genetic异质有或没有精神发育迟滞（B型）先天性肌营养不良症精神发育迟滞是遗传异质性。另见MDDGB2（613156），由POMT2基因突变引起（607439）; MDDGB3（613151），由POMGNT1基因突变引起（606822）; MDDGB4（613152），由FKTN基因突变引起（607440）; MDDGB5（616612），由FKRP基因突变引起（606596）; MDDGB6（608840），由LARGE基因突变引起（603590）;和MDDGB14（615351），由GMPPB基因突变引起（615320）。临床特征：常染色体隐性遗传;巨舌症;先天性白内障;近视;视网膜营养不良;小脑发育不全;心肌病;扩大的小脑袋;无法行走;先天性肌营养不良症;小脑发育不良。该病临床表征有：巨舌；先天性白内障；近视；视网膜营养不良；小脑发育不全；心肌病；小脑延髓池扩大；行走不能；先天性肌营养不良；小脑发育不良。

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常染色体隐性遗传病

先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型的数据库代码是omim_id:613155。

做先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常B1型基因解码、基因检测的费用是多少？

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