【佳学基因检测】先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型是英文Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型基因解码、基因检测？

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症 - 畸形亢进症（A型），包括更严重的Walker-Warburg综合征（WWS）和稍微不那么严重的肌肉 - 眼脑疾病（MEB），是具有特征性的常染色体隐性遗传病。大脑和眼睛畸形，深度精神发育迟滞，先天性肌营养不良和死亡通常在生命的最初几年。它代表了DAG1糖基化缺陷导致的类似疾病表型谱的最严重结束（128239），统称为“dystroglycanopathies”（Beltran-Valero de Bernabe等，2004）。对于一般的表型描述和讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜脱离;近视;缺损;小脑发育不全;小脑囊肿;脑干发育不全;肌营养不良症;童年时代的死亡;严重肌肉张力减退;小脑发育不良; Macrogyria;角膜混浊。该病临床表征有：视网膜脱离；近视；缺损；小脑发育不全；小脑囊肿；脑干发育不良；肌营养不良；严重的肌张力减退；小脑发育不良；巨脑回；角膜混浊。

佳学基因Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5基因解码、基因检测大数据分析

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5致病鉴定基因解码

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型的数据库代码是omim_id:613153。

先天性肌营养不良症-抗肌萎缩相关糖蛋白病与脑和眼睛异常A5型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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