【佳学基因检测】点状软骨发育不全2型X连锁显性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

点状软骨发育不全2型X连锁显性是英文Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止点状软骨发育不全2型X连锁显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做点状软骨发育不全2型X连锁显性基因解码、基因检测？

X连锁的软骨发育不良2（CDPX2）的发现范围从胎儿死亡伴有多种畸形和严重的生长迟缓到更温和的表现，包括没有可识别的身体异常的成年人。至少95％的患有CDPX2的活产者是女性，具有以下发现：生长不足/身材矮小。独特的颅面外观。骨骼变化：在完成正常骨骺骨化之前，儿童在长骨和椎骨的骨骺，气管和肋骨远端的X射线上点状（软骨发育不良）;根茎（即，近端）缩短肢体，通常是不对称的;脊柱侧弯。外胚层变化：新生儿线状或斑点鳞屑状鱼鳞病，通常在出生后的头几个月消退，留下线状或轮生的萎缩性斑块，包括毛囊（滤泡性萎缩症）;粗糙的头发有疤痕性脱发;偶尔扁平或裂开的指甲;牙齿正常。眼部改变：白内障;小眼和/或微膈。智力通常是正常的。已经发现很少受到影响的男性的表型包括：张力减退;中度至深度的发育迟缓;癫痫发作;小脑（主要是蚓部）发育不全和/或Dandy-Walker变种;和胼call体发育不全。临床特征：肾积水;短脖子; Microcornea;青光眼;白内障;眼球震颤;视神经萎缩;稀疏的睫毛;胸廓异常;浮肿;红皮病; X连锁显性遗传;马蹄内翻;正面指责;骨盆带骨形态异常。该病临床表征有：肾积水；短颈；小角膜；青光眼；白内障；眼球震颤；视神经萎缩；睫毛稀疏；胸廓的异常；水肿；剥脱性皮炎；畸形足；前额突出；盆带骨形态异常。

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X连锁显性

点状软骨发育不全2型X连锁显性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，点状软骨发育不全2型X连锁显性的数据库代码是omim_id:302960。

点状软骨发育不全2型X连锁显性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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