【佳学基因检测】屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征是英文Camptodactyly arthropathy coxa vara pericarditis syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征基因解码、基因检测？

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性或早发性营养性和非炎症性关节病与滑膜增生有关。在一些患者中发现了渐进性髋臼畸形和/或非炎性心包或胸腔积液（Faivre等人，2000）。临床特征：常染色体隐性遗传;手腕屈曲挛缩;关节炎;缩窄性心包炎; Coxa vara;神经性关节病;关节病;滑膜肥大;扁平跖骨头;广泛的晨僵;先天性手指屈曲挛缩;扁平的掌骨头;滑膜炎。该病临床表征有：腕关节屈曲挛缩；关节炎；缩窄性心包炎；髋内翻；神经性关节病；关节病；滑膜肥厚；扁平化跖骨头；周身性晨僵；先天性手指屈曲挛缩；扁平化掌骨头；滑膜炎。

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常染色体隐性遗传病

屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征的数据库代码是omim_id:208250。

屈曲指关节病、髋内翻和心包炎综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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