【佳学基因检测】先天性角化不全常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性角化不全常染色体隐性遗传2型是英文Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性角化不全常染色体隐性遗传2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天性角化不全常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测？

先天性角化病是由端粒维持缺陷引起的多系统疾病。临床表现包括粘膜皮肤异常，骨髓衰竭和dota2吧雷电竞 易感性增加等变异特征（Vulliamy等人，2008年总结）。关于先天性角化不良的遗传异质性的讨论，见DKCA1（127550）。临床特征：常染色体隐性遗传;睾丸萎缩;肝硬化;血小板减少;全血细胞减少;指甲发育不良;脑钙化;网状皮肤色素沉着。该病临床表征有：睾丸萎缩；肝硬化；血小板减少；全血细胞减少；甲发育不良；脑钙化；网状皮肤色素沉着。

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常染色体隐性遗传病

先天性角化不全常染色体隐性遗传2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性角化不全常染色体隐性遗传2型的数据库代码是omim_id:613987。

先天性角化不全常染色体隐性遗传2型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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