【佳学基因检测】如何区分短肋多指综合征Majewski型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

短肋多指综合征Majewski型是英文Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短肋多指综合征Majewski型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 肺-呼吸病。

什么样的人应当做短肋多指综合征Majewski型基因解码、基因检测？

短肋胸部发育不良（SRTD）有或无多指畸形是指一组常染色体隐性骨性纤毛虫，其特征为收缩的胸廓，短肋骨，缩短的管状骨，以及髋臼顶部的“三叉”外观。 SRTD包括Ellis-van Creveld综合征（EVC）和先前被称为Jeune综合征或窒息性胸部营养不良（ATD），短肋骨多发综合征（SRPS）和Mainzer-Saldino综合征（MZSDS）的疾病。 Polydactyly可变地存在，并且在各种形式的SRTD中存在表型重叠，其因内脏畸形和干骺端外观而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的异常，例如脑，眼，心脏，肾，肝，胰腺，肠和生殖器。某些形式的SRTD在新生儿期是致命的，因为严重受限的胸腔导致呼吸功能不全，而其他形式则与生命相容（Huber和Cormier-Daire总结，2012和Schmidts等，2013）。有表型与颅脑外胚层发育不良重叠（Sensenbrenner综合征;参见CED1,218330）。关于短肋胸部发育不良的遗传异质性的讨论，参见SRTD1（208500）。临床特征：常染色体隐性遗传;阴茎;中间唇裂; Microglossia;腭裂; Brachycephaly;狭窄的胸部;水平肋骨;锁骨外侧钩;预先手指多指;肝纤维化;心房间隔缺损; Hydrops fetalis;肺发育不全;肠旋转不良。该病临床表征有：小阴茎；正中唇裂；小舌畸形；腭裂；短头畸形；胸窄；横位肋骨；Preaxial多指手；肝纤维化；胎儿水肿；肺发育不良；肠旋转不良。

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双基因隐性; 常染色体隐性

Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，短肋多指综合征Majewski型的数据库编码是omim_id:263520；ICD编码是Q77.2

如何区分短肋多指综合征Majewski型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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