【佳学基因检测】线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型是英文Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型基因解码、基因检测？

Mitchell-Riley综合征的特征是新生儿糖尿病，胰腺发育不全，肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全。 Mitchell-Riley综合征与Martinez-Frias综合征（601346）之间存在相当大的表型重叠，后者的特征是除新生儿糖尿病外的Mitchell-Riley综合征的特征，并且包括一些患者的气管食管瘘（Smith等， 2010）。临床特征：常染色体隐性遗传;糖尿病;胆汁淤积;腹泻;吸收不良;十二指肠闭锁;肠旋转不良;高胆红素血症;高血糖;空肠闭锁;胆道闭锁;肠闭锁。该病临床表征有：糖尿病；胆汁淤积；腹泻；吸收不良；十二指肠闭锁；肠旋转不良；高胆红素血症；高血糖；空肠闭锁；胆道闭锁；肠闭锁。

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常染色体隐性遗传病

线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型的数据库代码是omim_id:615710。

线粒体复合体v（atp合酶）缺陷核型4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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