【佳学基因检测】短指B1型Robinow综合征常染色体隐性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

短指B1型Robinow综合征常染色体隐性是英文Brachydactyly, type B1Robinow syndrome, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短指B1型Robinow综合征常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做短指B1型Robinow综合征常染色体隐性基因解码、基因检测？

Racacho等。 （2015）报道2例无关联的“BDA1样”患者。第一个先证者，一个健康的无关父母所生的16个月大的高加索女孩，身材正常，但食指非常短，第五位数的尺骨曲率，远端指间关节的数字折痕减少。她还缩短了大脚趾和非常长的第二脚趾，在脚趾2和3之间有适度的手指。手X射线显示没有食指的中指骨，第五位数的中间指骨非常小，以及略有缩小了拇指的末端指骨的尺寸。掌指关节模式（MCPP）显示两个拇指的近端和远端指骨短，数字2的中节指骨严重缩短，数字3的中指骨和远端指骨缩短，并且数字5的中指骨略微缩短。数字4的骨头似乎是正常的。第二个先证者，一个9岁的非洲裔男孩，出生于健康无关的父母，在11个月大的时候用五指和右手拇指进行短指和矫正。手部X射线显示数字2的小立方形中间指骨，具有用于近端指骨骨骺的套状凹槽，以及双手中的数字5的小梯形中间指骨。来自双手的MCPP显示数字1的近节指骨缩短，数字1和2的远端指骨适度缩短，并且数字2和5的中间指骨严重缩短。该患者的脚未被描述。 Racacho等人注意到手中数字3和4不成比例地延长。 （2015）指定他的病情为混合BDA1-arachnodactyly。该病临床表征有：拇指近节指骨缩短；拇指远节指骨缩短。

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短指B1型Robinow综合征常染色体隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，短指B1型Robinow综合征常染色体隐性的数据库代码是omim_id:616849。

短指B1型Robinow综合征常染色体隐性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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