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艾卡迪-古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome。基因解码表明:艾卡迪-古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于一些特定基因的突变或缺失引起。...
大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia。基因解码表明:大疱性表皮松解症伴幽门闭锁是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 大疱性表...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明:全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶(holocarboxylase ...
埃勒斯-当洛斯综合征的英文名字是Ehlers-Danlos syndrome。基因解码表明:埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一组遗传性结缔组织疾病,主要由于基因突变引起。结缔组织是身体中连...
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