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综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型是由基因突变引起的遗传疾病。目前已知与该疾病相关的基因包括： 1. ATRX基因：ATRX基因突变是导致综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型的主要原因...
可以。X连锁智力发育障碍72型基因检测能够识别与该疾病相关的基因突变。这种检测通过分析患者的基因序列，寻找特定的突变或变异，这些突变可能影响基因的正常功能，导致智力发育障碍。...
朱伯特综合症1型（Joubert Syndrome 1，JS1）是一种罕见的遗传性脑发育异常疾病，主要表现为小脑发育缺陷、脑干结构异常及典型的“摩天轮征象”，临床症状包括运动协调障碍、呼吸异常和智力...
全外显子检测可以全面分析所有编码区的变异，提供更全面的基因信息，有助于识别与神经退行性疾病相关的已知和潜在新致病变异。...
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