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X染色体女性特纳综合征的英文名字是Turner syndrome in female with X chromosome。基因解码表明:特纳综合征是一种与性染色体异常相关的疾病,主要由于女性缺少一个完整的或部分的X染色体而引起。这...
查纳林-多夫曼综合征的英文名字是Chanarin-Dorfman syndrome。基因解码表明:查纳林-多夫曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该综合征的发生与ABHD5基因的突变有关。 ABHD5基...
脊髓和延髓肌萎缩的英文名字是Spinal and bulbar muscular atrophy。基因解码表明:脊髓和延髓肌萎缩(Spinal and bulbar muscular atrophy,简称SBMA)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 SBMA是由于...
9q34.3缺失综合征的英文名字是9q34.3 deletion syndrome。基因解码表明:9q34.3缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与9号染色体上9q34.3区域的缺失有关。这种缺失可能是由于染色体上的基...
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