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抽动秽语综合征(TS)的英文名字是Tourette syndrome(TS)。基因解码表明:抽动秽语综合征(TS)是一种神经发育障碍,其特征是患者会出现多种不自主的抽动运动和声音,包括肌肉抽动、眨眼、咳...
着色性干皮病的英文名字是Xeroderma pigmentosum。基因解码表明:着色性干皮病(Xeroderma pigmentosum)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于DNA修复机制中的基因突变导致。这些基因突变会影响细胞对紫外...
TRNT1酶缺乏症的英文名字是TRNT1 enzyme deficiency。基因解码表明:TRNT1酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与TRNT1基因的突变有关。TRNT1基因位于人类染色体3上,编码tRNA核苷酸转移酶1(TRNT1)酶。这...
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 长链3-羟酰辅...
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