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COL4A1相关脑小血管疾病的英文名字是COL4A1-related brain small-vessel disease。基因解码表明：COL4A1相关脑小血管疾病是一种由COL4A1基因突变引起的遗传性疾病。COL4A1基因编码胶原蛋白α1链，该蛋白是血...
Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良症的英文名字是Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy。基因解码表明：Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因突变相关。 该疾...
布卢姆-托雷-马哈切克综合征的英文名字是Bloom-Torre-Machacek syndrome。基因解码表明：布卢姆-托雷-马哈切克综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于基因Bloom syndrome pr...
考夫曼眼脑面部综合征（BPIDS）的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome(BPIDS)。基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征（BPIDS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BPIDS是由于...
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