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竹节发综合征的英文名字是Bamboo hair syndrome。基因解码表明:竹节发综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于毛发中的一种蛋白质称为三硫键蛋白质的突变引起。 ...
B 变体 GM2 神经节苷脂沉积症的英文名字是B variant GM2 gangliosidosis。基因解码表明:B变体GM2神经节苷脂沉积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 B变体GM2神经节苷脂沉积症是由HEXB基因的...
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的英文名字是Bullous congenital ichthyosiform erythroderma。基因解码表明:大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(Bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)是一种罕见的遗传性皮...
波罗的海肌阵挛癫痫的英文名字是Baltic myoclonus epilepsy。基因解码表明:波罗的海肌阵挛癫痫(Baltic myoclonus epilepsy)是一种罕见的遗传性癫痫病,主要发生在波罗的海沿岸地区的人群中。该病的...
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