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I型糖原累积病(GSD I型)的英文名字是Glycogen storage disease type I(GSD type I)。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病(GSD I型)的发生中起着关键作用。GSD I型是一种遗传性代谢疾病,主要由两个...
视网膜神经胶质瘤的英文名字是Glioma, retinal。基因解码表明:基因突变在视网膜神经胶质瘤发生中起着重要的作用。视网膜神经胶质瘤是一种罕见的眼部肿瘤,主要发生在儿童和青少年。以下是...
2 型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia, type 2。基因解码表明:基因突变在2型戊二酸血症中起着关键作用。2型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于戊二酸脱氢酶基因(ETFDH)的突变...
斯维尔综合征的英文名字是Swyer syndrome。基因解码表明:斯维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于性染色体上的基因突变引起。该疾病通常由于XY性别决定基因突变导致的性腺发育异常...
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