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GRIN2B相关神经发育障碍的英文名字是GRIN2B-related neurodevelopmental disorder。基因解码表明:基因突变在GRIN2B相关神经发育障碍中起着重要的作用。GRIN2B基因编码NMDA受体亚单位,该受体在神经系统中...
戈萨尔综合征的英文名字是Ghosal syndrome。基因解码表明:戈萨尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是慢性贫血、骨骼异常和脾脏肿大。基因突变在戈萨尔综合征的发生中起着重要作用。...
格林-巴利综合征的英文名字是Guillain-Barré syndrome。基因解码表明:基因突变在格林-巴利综合征的发生中可能起到一定的作用,但目前尚未有效理解其具体机制。 格林-巴利综合征是一种自身...
I型戊二酸血症(GA I)的英文名字是Glutaric acidemia type I(GA I)。基因解码表明:基因突变在I型戊二酸血症中起着关键作用。I型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,由于酶缺陷导致戊二酸代谢异常,进...
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