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GALK缺乏症的英文名字是GALK deficiency。基因解码表明:基因突变在GALK缺乏症中起着关键作用。GALK缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于GALK基因的突变导致GALK酶的功能缺失或降低,进而影响到半...
巨大顶孔的英文名字是Giant parietal foramina。基因解码表明:基因突变在巨大顶孔发生中可能起到重要的作用。巨大顶孔是一种罕见的遗传性疾病,特征是颅骨顶部存在异常大的骨突孔洞。这种疾...
异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic leukodystrophy。基因解码表明:基因突变在异染性脑白质营养不良中起着关键作用。异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要由酸性酯酶缺乏...
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