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6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的英文名字是Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：基因突变在6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖脱氢酶是一种酶，它在细胞内催...
甲状腺肿耳聋综合征的英文名字是Goiter-deafness syndrome。基因解码表明：甲状腺肿耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是甲状腺肿大和进行性听力丧失。基因突变在该疾病的发生中起着...
纤连蛋白肾小球病的英文名字是Fibronectin glomerulopathy。基因解码表明：基因突变在纤连蛋白肾小球病中起着重要的作用。纤连蛋白肾小球病是一种罕见的遗传性肾小球疾病，主要由纤连蛋白基因...
GAMT 缺陷的英文名字是GAMT deficiency。基因解码表明：基因突变在GAMT缺陷中起着关键作用。GAMT是一种酶，它在肌肉和肝脏中催化肌酸和甲基胺基转移为肌酸甲基酯。这个过程是肌酸合成的关键步...
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