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丹尼斯-德拉什综合征的英文名字是Denys-Drash syndrome。基因解码表明:丹尼斯-德拉什综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于WDR45基因的突变导致的,该基因编码的蛋白质在细胞内起着重要...
孤立性杜安回缩综合征的英文名字是Isolated Duane retraction syndrome。基因解码表明:孤立性杜安回缩综合征(Isolated Duane Syndrome)是一种罕见的眼肌运动障碍,其特征是眼球在水平方向上的运动受限...
7q11.23重复综合征的英文名字是7q11.23 duplication syndrome。基因解码表明:7q11.23重复综合征是由7号染色体上的基因突变引起的。这种突变导致了7q11.23区域的基因重复,从而影响了多个基因的功能。...
GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由基因突变引起的。GLUT1缺乏综合症是一种遗传性疾病,由于SLC2A1基因的突变导致葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的功能...
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