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口-面-指综合征的英文名字是Oral-facial-digital syndrome。基因解码表明:口-面-指综合征(Oral-Facial-Digital Syndrome)是一组罕见的遗传性疾病,主要特征包括口腔、面部和手指的异常。目前已经发现了...
半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明:半乳糖唾液酸沉积症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致酶缺乏或功能异常,进而影响到半乳糖唾液酸的代谢和...
第 XIII 因子缺乏症的英文名字是Factor XIII deficiency。基因解码表明:第XIII因子缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于F13A1基因或F13B基因的突变导致第XIII因子的合成或功能异常。这些基因编...
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