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科凯恩综合征的英文名字是Cockayne syndrome。基因解码表明:科凯恩综合征是由基因突变引起的。科凯恩综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于KCNQ2基因的突变导致。KCNQ2基因编码一种钾离子通...
血小板无力症的英文名字是Glanzmann thrombasthenia。基因解码表明:血小板无力症是由基因突变引起的。血小板无力症是一种遗传性疾病,通常由于某些基因的突变或缺陷导致血小板数量减少或功能...
11-β-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺增生的英文名字是Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency。基因解码表明:11-β-羟化酶缺乏所致的先天性肾上腺增生通常是由基因突变引起的。这...
肌萎缩侧索硬化症的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis。基因解码表明:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由基因突变引起的一种神经系统退行性疾病。大约10%的ALS病例是由遗...
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