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亚历山大病(AxD)的英文名字是Alexander disease(AxD)。基因解码表明:亚历山大病(AxD)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,与基因改变有密切的联系。AxD主要由于GFAP基因(编码胶质纤维酸性蛋白...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency(AATD)。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,由于基因突变导致Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)的产量减...
肢端胼胝体综合征(ACLS)的英文名字是Acrocallosal syndrome(ACLS)。基因解码表明:肢端胼胝体综合征(ACLS)是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要是与基因突变相关。 目前已经发现与ACLS相...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解码表明:Saethre-Chotzen综合征是由TWIST1基因的突变引起的。TWIST1基因位于人类染色体7p21.1上,编码一种转录因子蛋白。这种蛋...
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