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肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD)的英文名字是Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD)。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确定诊断:遗传性测试可以帮...
软骨发育不全(ACH)的英文名字是Achondroplasia(ACH)。基因解码表明:软骨发育不全(ACH)是一种常见的遗传性疾病,主要特征是身材矮小和四肢短缩。ACH是由FGFR3基因突变引起的,该基因编码成骨...
无β脂蛋白血症(ABL)的英文名字是Abetalipoproteinemia(ABL)。基因解码表明:无β脂蛋白血症(ABL)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ABL基因的突变导致。ABL基因编码一种称为微小胆固醇转运蛋白...
非综合征性先天性皮肤发育不全(ACC)的英文名字是Nonsyndromic aplasia cutis congenita(ACC)。基因解码表明:进行基因检测的原因包括: 1. 确诊:基因检测可以帮助确定患者是否携带与非综合征性先...
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