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AADC缺乏症的英文名字是AADC deficiency。基因解码表明：AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于AADC基因的突变导致AADC酶的功能缺陷，进而影响神经递质多巴胺和5-羟色胺的合成。这种疾病通常在...
ABAT缺乏症的英文名字是ABAT deficiency。基因解码表明：ABAT缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于ABAT基因突变导致ABAT酶的功能缺陷，进而影响到神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的正常合成和代谢。进...
软骨发育不全的英文名字是Achondrogenesis。基因解码表明：软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，患者在胎儿期就会出现严重的骨骼发育异常。进行遗传性测试的理由包括： 1. 确诊疾病：遗...
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