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AR dRTA 伴听力损失的英文名字是AR dRTA with hearing loss。基因解码表明：AR dRTA (autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 是一种遗传性疾病，主要特征是肾小管酸中毒和听力损失。该疾病的发病原因可...
精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明：精氨酸琥珀酸血症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL)的突变引起的。ASL基因位于染色体7q11.21位置，编码精氨...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明：精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸琥珀酸酶（argininosuccinate lyase）基因的突变导致精氨酸和琥珀酸在体内...
芳香酶过多综合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解码表明：芳香酶过多综合征（Aromatase excess syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于芳香酶（aromatase）基因突变导致芳香酶的过度...
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