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Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由SERPINA1基因的突变引起。SERPINA1基因位于长臂14q32.1染色体上,编...
α-甘露糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase B deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶 B 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于α-甘露糖苷酶 B(Alpha-mannosidase B)基因的突变导致该酶的功能...
瓣上主动脉瓣狭窄的英文名字是Aortic stenosis, supravalvular。基因解码表明:瓣上主动脉瓣狭窄(Aortic stenosis, supravalvular)是一种常见的先天性心脏病,其特征是主动脉瓣口狭窄或闭锁。基因测试可...
肝动脉发育不良(AHD)的英文名字是Arteriohepatic dysplasia (AHD)。基因解码表明:肝动脉发育不良(AHD)是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是肝动脉的异常发育。进行基因检测的原因包括: ...
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